Distrofi otot progresif - rawatan dan gejala

Distrofi otot progresif adalah penyakit yang, jika dirawat dengan tidak betul atau jika tidak ada, boleh menyebabkan pembatasan aktiviti manusia. Fakta bahawa atrofi otot mengurangkan jumlah dan kekuatan pergerakan, adalah penyebab kelumpuhan dan paresis. Terdapat pelbagai jenis distrofi otot, yang dapat menangkap otot-otot wajah, anggota badan bahu atau tali pinggang pelvis. Distrofi otot dianggap sebagai jenis atrofi, penyakit yang perlahan berkembang. Dalam artikel kami, kami akan memberitahu anda mengenai rawatan dan gejala distrofi otot progresif..

Rawatan distrofi otot progresif

Merawat Gejala Distrofi Otot Progresif

Pertama sekali, seorang pesakit dengan gejala distrofi otot progresif harus menangani rawatannya sendiri sehingga dia mempunyai kekuatan untuk melakukan latihan fizikal. Berenang membantu di kolam renang. Danau garam dan laut sangat baik dalam rawatan distrofi otot progresif. Air mengandungi unsur surih dan menyokong badan semasa rawatan.

Baik dengan distrofi otot progresif, profesional dalam bidang refleksologi membantu. Khususnya, kaedah akupunktur yang kompeten dapat memprovokasi proses regeneratif, yang membolehkan anda menyelamatkan otot dari kemerosotan dan degenerasi mereka semasa rawatan.

Kaedah refleksologi lain dalam rawatan gejala distrofi otot progresif adalah penggunaan suhu pada titik-titik tertentu pada badan. Ia juga menunjukkan dirinya dengan baik dalam rawatan distrofi otot progresif..

Sudah tentu, urut tradisional juga dapat membantu menyokong trofisme yang melemahkan dengan cepat dalam rawatan distrofi otot progresif..

Fisioterapi, terutamanya dengan penggunaan pelepasan elektrik, dapat memprovokasi nada otot, dan kadang-kadang mencetuskan reaksi yang berlawanan, walaupun ini terjadi pada peringkat awal gejala distrofi otot progresif.

Aktif untuk rawatan distrofi otot progresif mula menggunakan kaedah perubatan. Dadah bertujuan untuk merangsang pertumbuhan otot, kadang-kadang mereka membantu mengurangkan gejala proses progresif.

Sebagai tambahan, pesakit dengan gejala distrofi otot progresif sangat disokong dari segi vitamin dan unsur surih penting semasa rawatan. Sekiranya tiba-tiba badan yang sakit seperti itu tidak mempunyai sesuatu yang terlepas, maka ini adalah kelalaian. Ini adalah mengabaikan peluang. Oleh itu, pengenalan vitamin tidak berhenti.

Juga, dengan gejala distrofi otot progresif, ubat perangsang digunakan untuk rawatan. Pesakit letih, dia mahu berbaring, berehat. Stimulan digunakan untuk menekan melankolis ini. Ini boleh menjadi ginseng biasa, radiola pink, dan mungkin ada ubat yang lebih serius.

Rawatan distrofi otot Duchenne progresif dan gejalanya

Rawatan utama untuk distrofi otot Duchenne progresif bertujuan untuk mengekalkan aktiviti otot pesakit. Mereka bersukan dengan kanak-kanak untuk merawat gejala distrofi otot progresif. Aktiviti fizikal, senamrobik, berenang, semua ini membantu mengurangkan kadar penurunan dan degenerasi tisu. Sekiranya anda memasukkan pesakit dalam mod operasi berterusan, maka ini membawa hasil yang sangat baik.

Masalahnya adalah sukar untuk membuat anak berusia dua tahun mengatasi kelemahan dengan melompat. Oleh itu, gunakan banyak fisioterapi untuk rawatan. Ini adalah kesan arus, pemasangan magnet, prosedur termal dan sejuk.

Tempat istimewa dalam rawatan distrofi otot Duchenne progresif diberikan untuk urut dan kompleks refleksologi. Ini bermaksud, jika digunakan dengan bijak, akan membantu menjaga pesakit dalam keadaan baik untuk waktu yang lama, tetapi ini sekali lagi merupakan usaha dan usaha pesakit dan doktor.

Rawatan distrofi otot yang perlahan

Pada peringkat pertama perkembangan gejala distrofi otot, elektromiografi diperlukan. Lebih-lebih lagi, ahli keluarga pesakit juga harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan. Ini membolehkan anda mengenal pasti patologi keturunan dan meramalkan intensiti perkembangan penyakit ini, untuk mengetahui bagaimana merawatnya.

Oleh itu, tidak ada rawatan khusus untuk distrofi otot. Tetapi pesakit diberi rawatan urut rawatan, terapi vitamin, rangsangan elektrik dan prosedur lain yang serupa.

Penting untuk menjalani gaya hidup aktif pada tahap peluang yang dimiliki seseorang. Terapi fizikal mempunyai kesan positif pada keadaan otot dengan gejala distrofi otot progresif..

Tubuh boleh dibersihkan setiap hari dengan kain lembap di dalam air untuk rawatan. Anda harus memulakan dengan dada, dan kemudian bergerak ke belakang dan anggota badan. Prosedur dijalankan selama 2 minit, kemudian dibalut dengan sehelai dan sehingga air kering berada di dalam bilik yang hangat. Ini meningkatkan nada otot..

Pembersihan di atas dengan gejala distrofi otot progresif boleh dilakukan untuk rawatan menggunakan cuka sari apel atau dicampurkan dengan air dalam nisbah 1: 1.

Bersama dengan rawatan perubatan distrofi otot, yang diresepkan oleh doktor yang tahu bagaimana merawat distrofi otot dengan berkesan, anda boleh menggunakan resipi ubat tradisional. Sebagai contoh, 1/3 balang harus diisi dengan akar angelica yang dihancurkan, dan selebihnya 2/3 dengan vodka. Tekstur seperti itu disimpan selama 9 hari, di tempat yang gelap, selalu bergoncang. Setelah jangka waktu yang ditentukan, tincture disaring, dan rawatan yang dihasilkan disapu ke lengan, kaki, punggung dan dada sebelum tidur, sebelumnya telah menyapu badan dengan air dan memanaskannya. Selepas prosedur menggosok, penting untuk berbaring di bawah selimut sehingga badan menjadi panas. Prosedur yang serupa harus dilakukan setiap hari untuk waktu yang lama dengan gejala distrofi otot progresif untuk rawatan.

1-2 kali seminggu dengan distrofi otot untuk rawatan, anda boleh mandi dengan garam Epsom (anda juga boleh menggunakan garam biasa atau garam laut). 3-5 kg ​​garam diperlukan setiap 100 liter air.

Kesan positif pada keadaan otot dengan gejala distrofi otot progresif juga diberikan oleh mandi kaki menggunakan decoctions debu jerami, jerami oat, cabang konifer, daun birch atau akar burdock. Anda boleh menggunakan mandian kontras dengan air suhu bilik dan air yang lebih panas (50-55 darjah).

Dengan pendekatan yang kompeten untuk rawatan distrofi otot, perkembangan penyakit dapat diperlahankan, memastikan keupayaan kerja selama bertahun-tahun!

Gejala Distrofi Otot Progresif

Selalunya, gejala dan tanda distrofi otot progresif muncul sejak usia dini. Bayi tidak, tetapi kanak-kanak dari usia 3 hingga 5 tahun, biasanya, menunjukkan kecenderungan gejala distrofi otot progresif. Dalam kes yang jarang berlaku, distrofi otot progresif berlaku selepas usia lima tahun..

Apakah gejala distrofi otot progresif??

Permulaan distrofi otot progresif ditandai oleh gejala: kelemahan otot pada kaki dan ligamen pelvis. Dengan gejala distrofi otot progresif Duchenne, bayi cepat letih, mula berdentum, lemas, lebih suka mengangkat kakinya di atas paras badan.

Dalam perkembangan selanjutnya, otot benar-benar lemah dan anak kehilangan fungsi sokongan, ini adalah gejala utama distrofi otot progresif.

Selanjutnya, distrofi otot Duchenne mempengaruhi tangan, dan anak itu secara beransur-ansur, perlahan, dan kadang-kadang sangat cepat kehilangan kawalan ke atas mereka.

Gejala otot progresif selanjutnya diikuti oleh leher, otot bahu dan punggung. Lumpuh hampir lengkap berlaku dengan gejala distrofi otot progresif..

Otot muka adalah yang terakhir gagal dari rangka otot luaran.

Kemerosotan tisu otot selanjutnya dengan gejala distrofi otot progresif mempengaruhi paru-paru, saluran darah, dan kadang-kadang otot jantung. Distrofi otot progresif Duchenne tidak dapat dirawat sepenuhnya. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk memanjangkan jangka masa kerja pesakit dengan gejala distrofi otot progresif.

Distrofi otot Duchenne: gejala dan rawatan

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik yang berkaitan dengan pelanggaran struktur serat otot. Serat otot dalam penyakit ini akhirnya hancur, dan mobiliti hilang. Distrofi otot Duchenne disebarkan dihubungkan ke lantai, orang lelaki sakit. Ia menampakkan dirinya sejak kecil. Selain gangguan otot, penyakit ini membawa kepada kecacatan rangka, mungkin disertai dengan kegagalan pernafasan dan jantung, gangguan mental dan endokrin. Tidak ada kaedah rawatan radikal yang memungkinkan untuk membasmi penyakit. Semua langkah yang ada hanyalah simptomatik. Jarang sekali, pesakit berjaya bertahan dalam usia 30 tahun. Artikel ini memberi tumpuan kepada sebab, gejala, diagnosis dan rawatan distrofi otot Duchenne..

Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1861 (menurut sumber lain - 1868) oleh pakar neuropatologi Perancis dan menanggung namanya. Tidak jarang berlaku: 1 kes bagi 3,500 bayi baru lahir. Dari semua ubat yang diketahui, distrofi otot adalah yang paling biasa.

Sebab penyakit

Di jantung distrofi otot Duchenne adalah kecacatan genetik pada kromosom X seks.

Salah satu bahagian kromosom X mengandungi gen yang mengekodkan pengeluaran protein otot khas dalam badan yang disebut dystrophin. Protein distrofin adalah asas gentian otot (myofibrils) pada tahap mikroskopik. Fungsi distrofin adalah untuk menjaga kerangka sel, untuk memastikan kemampuan myofibril untuk melakukan pengecutan dan kelonggaran berulang. Dengan distrofi otot Duchenne, protein ini tidak ada sama sekali atau disintesis oleh yang rosak. Tahap distrofin normal tidak melebihi 3%. Ini membawa kepada pemusnahan serat otot. Otot dilahirkan semula dan digantikan oleh tisu adiposa dan penghubung. Secara semula jadi, komponen motor aktiviti manusia hilang..

Penyakit ini diwarisi oleh jenis resesif yang berkaitan dengan kromosom X. Apakah maksud ini? Oleh kerana semua gen manusia dipasangkan, iaitu, mereka saling meniru satu sama lain, agar perubahan patologi dalam tubuh berlaku dengan penyakit keturunan, perlu ada kecacatan genetik pada satu kromosom atau bahagian serupa dari kedua kromosom. Sekiranya penyakit ini berlaku hanya dengan mutasi pada kedua kromosom, maka warisan jenis ini disebut resesif. Apabila anomali genetik dikesan hanya dalam satu kromosom, tetapi penyakit ini terus berkembang, jenis warisan ini disebut dominan. Jenis resesif hanya boleh dilakukan dengan kekalahan kromosom yang sama. Sekiranya kromosom kedua “sihat”, penyakit ini tidak akan berlaku. Itulah sebabnya distrofi otot Duchenne adalah banyak lelaki, kerana mereka mempunyai satu kromosom X dalam kumpulan genetik, dan yang kedua (berpasangan) U. Sekiranya anak lelaki itu menemui kromosom X yang "patah", dia tentu akan mempunyai penyakit kerana kromosom yang sihat dia tidak begitu. Agar distrofi otot Duchenne berlaku pada seorang gadis, kebetulan genotip dua kromosom X patologisnya diperlukan, yang hampir tidak mungkin (dalam kes ini, ayah gadis itu mesti sakit, dan ibu harus mengandung kromosom X yang cacat dalam kumpulan genetik). Gadis hanya pembawa penyakit dan menyebarkannya kepada anak lelaki mereka. Sudah tentu, beberapa kes penyakit ini bukan disebabkan oleh pewarisan, tetapi berlaku secara sporadis. Ini bermaksud kemunculan mutasi pada kumpulan genetik anak secara spontan. Mutasi yang baru muncul dapat diwarisi (dengan syarat kemampuan untuk menghasilkan semula dipelihara).

Gejala penyakit

Distrofi otot Duchenne selalu menyatakan dirinya sebelum usia 5 tahun. Selalunya, gejala pertama berlaku sebelum 3 tahun. Semua manifestasi patologi penyakit ini boleh dibahagikan kepada beberapa kumpulan (bergantung kepada sifat perubahan):

• kerosakan otot rangka;
• kecacatan rangka;
• kerosakan pada otot jantung;
• gangguan mental;
• gangguan endokrin.

Kerosakan otot rangka

Kerosakan tisu otot adalah manifestasi utama penyakit ini. Ia menjadi penyebab kelemahan otot secara umum. Gejala awal merayap tanpa disedari.

Anak dilahirkan tanpa penyimpangan. Walau bagaimanapun, perkembangan motor mereka lebih perlahan daripada rakan sebayanya. Kanak-kanak seperti ini kurang aktif dan mudah bergerak dari segi motor. Walaupun anak sangat kecil, ini sering dikaitkan dengan ciri-ciri perangai dan tidak memperhatikan perubahan awal.

Tanda-tanda yang jelas berlaku dengan permulaan berjalan. Kanak-kanak sering jatuh dan bergerak di jari mereka (di jari kaki). Harus diingat bahawa pelanggaran ini tidak ditafsirkan pada langkah pertama anak, kerana berjalan tegak pada awalnya untuk semua anak dikaitkan dengan jatuh dan kekok. Ketika kebanyakan rakan sebaya sudah cukup yakin bergerak, kanak-kanak lelaki dengan distrofi otot Duchenne terus jatuh.

Semasa anak belajar bercakap, dia mula mengadu kelemahan dan keletihan, tidak bertoleransi dengan aktiviti fizikal. Berlari, mendaki, melompat dan aktiviti kegemaran kanak-kanak lain untuk kanak-kanak dengan distrofi otot Duchenne tidak menarik.

Cara berjalan anak-anak seperti menyerupai itik: mereka sepertinya beralih dari satu kaki ke kaki yang lain.

Manifestasi khas penyakit ini adalah gejala Govers. Ini terdiri daripada yang berikut: ketika seorang anak cuba bangkit dari lutut, jongkok, dia menggunakan tangannya dari lantai untuk membantu otot-otot kaki yang lemah. Untuk melakukan ini, dia meletakkan tangannya pada dirinya sendiri, "menaiki tangga, pada dirinya sendiri".

Distrofi otot Duchenne mempunyai jenis kelemahan otot menaik. Ini bermaksud kelemahan pertama muncul di kaki, kemudian merebak ke pelvis dan batang badan, kemudian ke bahu, leher dan akhirnya ke lengan, otot pernafasan dan kepala.

Walaupun pada hakikatnya, dalam penyakit ini, serat otot mengalami pemusnahan dan perkembangan atrofi, secara luaran beberapa otot mungkin kelihatan normal atau malah mengembang. Hipertrofi pseudo otot yang disebut berkembang. Selalunya, proses ini dapat dilihat pada otot betis, gluteal dan deltoid, otot lidah. Tempat serat otot yang hancur ditempati oleh tisu adiposa, sebab itulah kesan pengembangan otot yang baik diciptakan, yang ternyata salah sepenuhnya untuk pengesahan.

Proses atropik pada otot selalu simetris. Arah proses ke atas membawa kepada kemunculan pinggang "aspen", bilah bahu "pterygoid" (bilah bahu tertinggal di belakang badan, seperti sayap), gejala "bahu bebas" (ketika kepala jatuh ke bahu seolah-olah cuba membesarkan anak di bawah ketiak). Muka hipomimik, bibir boleh menebal (menggantikan otot dengan lemak dan tisu penghubung). Pseudohipertrofi lidah menyebabkan gangguan pertuturan.

Pemusnahan otot disertai dengan perkembangan kontraksi otot dan pemendekan tendon (jelas kelihatan pada contoh tendon Achilles).

Refleksi tendon (lutut, Achilles, dengan bisep, dengan trisep dan sebagainya) secara beransur-ansur berkurang. Otot-ototnya rapat apabila disentuh, tetapi tidak menyakitkan. Nada otot biasanya menurun.

Perkembangan kelemahan otot secara beransur-ansur menyebabkan fakta bahawa pada usia 10-12 tahun, banyak kanak-kanak kehilangan kemampuan untuk bergerak secara bebas dan memerlukan kerusi roda. Kebolehan berdiri dikekalkan, rata-rata, hingga 16 tahun.

Secara berasingan, harus dikatakan mengenai penglibatan otot pernafasan dalam proses patologi. Ini diperhatikan selepas tempoh remaja. Kelemahan diafragma dan otot lain yang terlibat dalam tindakan bernafas menyebabkan penurunan keupayaan paru-paru dan pengudaraan secara beransur-ansur. Ini sangat ketara pada waktu malam (terdapat serangan sesak nafas), oleh itu kanak-kanak mungkin takut tidur. Bentuk kegagalan pernafasan, yang memperburuk perjalanan jangkitan berulang..

Kecacatan rangka

Ini adalah gejala yang berkaitan dengan perubahan otot. Pada kanak-kanak, pengukuhan lentur lumbal (lordosis), kelengkungan tulang belakang toraks ke sisi (scoliosis) dan stoop (kyphosis) secara beransur-ansur terbentuk, bentuk kaki berubah. Lama kelamaan, osteoporosis meresap berkembang. Gejala-gejala ini seterusnya menyumbang kepada kemerosotan gangguan motor..

Kerosakan pada otot jantung

Ini adalah gejala wajib distrofi otot Duchenne. Pesakit mengalami kardiomiopati (hipertrofik atau dilatasi). Secara klinikal, ini menampakkan diri dalam aritmia jantung, perbezaan tekanan darah. Batasan jantung meningkat, tetapi jantung yang besar seperti ini mempunyai sedikit fungsi. Pada akhirnya, kegagalan jantung terbentuk. Kombinasi kegagalan jantung yang teruk dengan gangguan pernafasan sekiranya terdapat jangkitan yang melekat boleh membawa maut pada pesakit dengan distrofi otot Duchenne..

Gangguan mental

Ini bukan perkara wajib, tetapi kemungkinan tanda penyakit ini. Ia dikaitkan dengan kekurangan bentuk khas dystrophin - apodystrophin yang terdapat di dalam otak. Gangguan kecerdasan berkisar antara kecil hingga tahap kebodohan. Lebih-lebih lagi, keparahan gangguan mental sama sekali tidak berkaitan dengan tahap gangguan otot. Ketidaksesuaian sosial kerana ketidakupayaan untuk bergerak bebas dan menghadiri kemudahan penjagaan kanak-kanak (tadika, sekolah) menyumbang kepada peningkatan gangguan kognitif.

Gangguan endokrin

Terdapat dalam 30-50% pesakit. Mereka boleh menjadi sangat pelbagai, tetapi selalunya ia adalah kegemukan dengan pemendapan lemak yang dominan di kawasan kelenjar susu, paha, punggung, tali pinggang bahu, kurang berkembang (atau disfungsi) alat kelamin. Pesakit sering mempunyai perawakan yang pendek.

Distrofi otot Duchenne semakin maju. Pada usia 15-20 tahun, hampir semua pesakit tidak dapat menjalani rawatan diri kerana tidak bergerak. Pada akhirnya, jangkitan bakteria (organ pernafasan dan saluran kencing, luka tekanan yang dijangkiti dengan perawatan yang tidak mencukupi), yang, dengan latar belakang kegagalan jantung dan pernafasan, boleh membawa maut. Sedikit pesakit mengalami kejayaan selama 30 tahun.

Diagnostik

Diagnosis distrofi otot Duchenne berdasarkan beberapa jenis kajian, yang utama adalah ujian genetik (diagnostik DNA).

Hanya pengesanan kecacatan kromosom X di kawasan yang bertanggungjawab untuk sintesis distrofin dengan pasti mengesahkan diagnosis. Sebelum analisis seperti itu, diagnosisnya adalah awal.

Kaedah penyelidikan lain termasuk:

• penentuan aktiviti kreatin fosfokinase (CPK). Enzim ini mencerminkan kematian serat otot. Kepekatannya dalam distrofi otot Duchenne melebihi norma puluhan dan ratusan kali hingga usia 5 tahun. Kemudian, tahap enzim secara beransur-ansur berkurang, kerana sebahagian daripada serat otot sudah hancur tidak dapat dipulihkan;
• elektromiografi. Kaedah ini membolehkan kita mengesahkan hakikat bahawa perubahan utama otot berada di tengah-tengah penyakit ini, sementara konduktor saraf benar-benar utuh;
• biopsi otot. Dengan pertolongannya, kandungan protein distrofin dalam otot ditentukan. Walau bagaimanapun, berkaitan dengan peningkatan diagnostik genetik dalam beberapa dekad kebelakangan ini, prosedur traumatik ini telah memudar;
• ujian pernafasan (kajian mengenai keupayaan vital paru-paru), EKG, ultrasound jantung. Kaedah ini tidak digunakan untuk menetapkan diagnosis, tetapi diperlukan untuk mengenal pasti perubahan patologi pada sistem pernafasan dan kardiovaskular untuk memperbaiki gangguan yang ada.

Pengenalan anak yang sakit dalam keluarga bermaksud genotip ibu mempunyai kromosom X patologi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, seorang ibu dapat sihat jika terjadi mutasi pada anak secara tidak sengaja. Kehadiran kromosom X yang rosak membawa risiko kehamilan berikutnya. Oleh itu, keluarga seperti itu harus dirujuk oleh pakar genetik. Apabila kehamilan berulang berlaku, ibu bapa ditawarkan diagnosis pranatal, iaitu kajian genotip anak yang belum lahir untuk mengecualikan penyakit keturunan, termasuk distrofi otot Duchenne.

Untuk penyelidikan, anda memerlukan sel janin yang diperoleh dengan menggunakan pelbagai prosedur pada peringkat kehamilan yang berlainan (contohnya, biopsi korionik, amniosentesis, dan lain-lain). Dan walaupun manipulasi perubatan ini membawa risiko tertentu untuk kehamilan, mereka membolehkan anda menjawab soalan dengan tepat: adakah janin mempunyai penyakit genetik.

Rawatan

Distrofi otot Duchenne kini merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Adalah mungkin untuk membantu seorang kanak-kanak (dewasa) untuk memanjangkan masa aktiviti fizikal, dengan menggunakan pelbagai kaedah, menyokong kekuatan otot, mengimbangi perubahan dalam sistem kardiovaskular dan pernafasan.

Walaupun begitu, ramalan saintis mengenai penyembuhan lengkap untuk penyakit ini agak optimis, kerana langkah-langkah pertama telah diambil ke arah ini.

Pada masa ini, untuk rawatan distrofi otot Duchenne dari penggunaan ubat:

• steroid (dengan penggunaan biasa, mereka dapat mengurangkan kelemahan otot);
• Agonis β-2-adrenergik (juga memberi kekuatan buat otot untuk sementara waktu, tetapi tidak memperlambat perkembangan penyakit).

Penggunaan agonis β-2-adrenergik (Albuterol, Formoterol) tidak mempunyai pengiktirafan yang signifikan secara statistik, kerana terdapat sedikit pengalaman dalam penggunaannya dalam patologi ini. Pemantauan perubahan status kesihatan pada sekumpulan pasien yang menggunakan ubat ini dilakukan selama satu tahun. Oleh itu, untuk mendakwa bahawa mereka bekerja lebih lama, tidak mungkin.

Asas rawatan hari ini adalah steroid. Dipercayai bahawa penggunaannya memungkinkan untuk beberapa waktu untuk mempertahankan kekuatan otot, yaitu, mereka dapat menghambat perkembangan penyakit ini. Selain itu, steroid telah terbukti dapat mengurangkan risiko scoliosis pada distrofi otot Duchenne. Namun, kemungkinan ubat-ubatan ini terhad, dan penyakit ini akan terus berkembang..

Bilakah rawatan hormon bermula? Diyakini bahawa waktu yang optimum untuk memulakan terapi adalah fasa penyakit apabila kemahiran motor tidak bertambah, tetapi tidak bertambah buruk. Ini biasanya berlaku pada usia 4-6 tahun. Ubat yang paling biasa digunakan ialah Prednisone dan Deflazacort. Dos ditetapkan secara individu. Dadah digunakan selagi ada kesan klinikal yang dapat dilihat. Apabila fasa perkembangan penyakit bermula, keperluan untuk steroid hilang, dan secara beransur-ansur (!) Dibatalkan.

Daripada ubat-ubatan juga untuk distrofi otot Duchenne, ubat jantung (antiaritmia, metabolik, penghambat enzim penukar angiotensin) digunakan. Mereka membolehkan anda menangani aspek kardiologi penyakit ini.

Kaedah rawatan bukan ubat, rawatan fisioterapi dan ortopedik memainkan peranan penting. Teknik fisioterapeutik lebih lama daripada tanpa penggunaannya untuk mengekalkan kelenturan dan pergerakan sendi, menyokong kekuatan otot. Telah terbukti bahawa aktiviti fizikal yang sederhana mempengaruhi perjalanan penyakit, tetapi ketidakaktifan dan rehat di tempat tidur sebaliknya menyumbang kepada perkembangan penyakit yang lebih cepat. Oleh itu, adalah perlu untuk mengekalkan aktiviti fizikal yang layak selama mungkin, walaupun setelah pesakit "berpindah" ke kerusi roda. Menunjukkan kursus urut biasa. Berenang memberi kesan positif kepada kesejahteraan pesakit.

Alat ortopedik dapat memudahkan kehidupan pesakit dengan ketara. Senarai mereka cukup luas dan bervariasi: ini adalah pelbagai jenis menegak (membantu mengekalkan kedudukan berdiri), dan alat untuk berdiri sendiri, dan kerusi roda dengan pemacu elektrik, dan tayar khas untuk menghilangkan kontraksi di kaki (digunakan walaupun pada waktu malam), dan korset untuk tulang belakang, dan tayar panjang untuk kaki (orthoses lutut-lutut), dan banyak lagi.

Apabila penyakit ini mempengaruhi otot pernafasan dan pernafasan spontan menjadi tidak berkesan, adalah mungkin untuk menggunakan alat pengudaraan mekanikal dengan pelbagai modifikasi.

Namun, penggunaan semua langkah ini secara bersama tidak memungkinkan untuk mengatasi penyakit ini. Hari ini, terdapat sejumlah bidang penyelidikan yang menjanjikan yang mungkin merupakan kejayaan dalam rawatan distrofi otot Duchenne. Yang paling biasa di antaranya termasuk:

• terapi gen (memperkenalkan gen "betul" menggunakan zarah virus, penyampaian struktur genetik sebagai sebahagian daripada liposom, oligopeptida, pembawa polimer dan lain-lain);
• pertumbuhan semula serat otot menggunakan sel stem;
• pemindahan sel myogenik yang mampu mensintesis distrofin normal;
• melangkau ekson (menggunakan oligoribonucleotides antisense) sebagai usaha untuk melambatkan perkembangan penyakit dan melembutkan perjalanannya;
• menggantikan dystrophin dengan protein atrophin lain yang gennya telah disahkod. Teknik ini diuji pada tikus dan memberikan hasil positif..

Setiap perkembangan baru memberi harapan kepada pesakit dengan distrofi otot Duchenne untuk pemulihan sepenuhnya..

Oleh itu, distrofi otot Duchenne adalah masalah genetik lelaki. Penyakit ini dicirikan oleh kelemahan otot progresif akibat pemusnahan serat otot. Pada masa ini, ia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi banyak saintis di dunia sedang berusaha untuk membuat cara radikal untuk memerangnya..

Filem animasi "Duchenne Muscular Dystrophy", Eng. lakonan suara, sari kata dalam bahasa Rusia:

Distrofi otot

Semua kandungan iLive diperiksa oleh pakar perubatan untuk memastikan ketepatan dan konsisten yang terbaik dengan fakta..

Kami mempunyai peraturan yang ketat untuk memilih sumber maklumat dan kami hanya merujuk ke laman web terkemuka, institusi penyelidikan akademik dan, jika mungkin, penyelidikan perubatan yang terbukti. Harap maklum bahawa nombor dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah pautan interaktif untuk kajian sedemikian..

Sekiranya anda berpendapat bahawa mana-mana bahan kami tidak tepat, ketinggalan zaman atau dipersoalkan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Penyakit kronik genetik keturunan, yang dinyatakan oleh degenerasi otot yang menyokong kerangka tulang, adalah distrofi otot.

Perubatan mengklasifikasikan sembilan jenis patologi ini, berbeza di lokasi gangguan, ciri-cirinya, keagresifan perkembangan, petunjuk usia pesakit (berapa umur pesakit ketika gejala pertama patologi mula muncul).

Punca Distrofi Otot

Hari ini, ubat tidak dapat menyebut semua mekanisme yang mencetuskan proses yang membawa kepada distrofi otot. Kita hanya dapat mengatakan dengan tegas bahawa semua penyebab distrofi otot didasarkan pada mutasi genom dominan autosom, yang bertanggungjawab dalam tubuh kita untuk sintesis dan regenerasi protein, yang terlibat dalam pembentukan tisu otot.

Bergantung pada mana kromosom dalam kod manusia yang mengalami mutasi dan bergantung pada patologi penyetempatan mana yang akan kita terima dalam praktiknya:

• Mutasi kromosom seks X membawa kepada jenis patologi yang paling biasa, distrofi otot Duchenne. Sekiranya seorang wanita adalah pembawa kromosom ini - dia sering menyebarkannya kepada keturunannya. Lebih-lebih lagi, dia sendiri mungkin tidak mengalami pelanggaran seperti itu.
• Distrofi otot motonik menjelma sekiranya gen kepunyaan kromosom kesembilan belas menjadi cacat.
• Penyetempatan kekurangan otot tidak bergantung pada patologi kromosom seks: punggung bawah - anggota badan, dan juga bahu - muka bahu.

Gejala distrofi otot

Gejala distrofi otot mempunyai kompleks asas, asas, manifestasi, tetapi bergantung pada penyetempatan dan ciri patologi, ada juga ciri khasnya sendiri. •

• Kerana kekurangan jisim otot kaki, gangguan pada gaya berjalan seseorang diperhatikan.
• Nada otot menurun.
• Atrofi otot rangka.
• Kemampuan motor yang diperoleh pesakit sebelum permulaan perkembangan penyakit hilang: pesakit berhenti memegang kepalanya, berjalan, duduk, kehilangan kemahiran lain.
• Rasa sakit pada otot itu membosankan, sementara kepekaannya tidak hilang.
• Mengurangkan daya hidup keseluruhan, pesakit mula cepat letih.
• Serat otot mula digantikan oleh tisu penghubung, yang menyebabkan peningkatan jumlah otot itu sendiri. Ini amat ketara pada anak lembu.
• Kesukaran belajar muncul.
• Air terjun cukup biasa.
• Mengalami kesukaran berlari dan melompat.
• Menjadi sukar bagi pesakit untuk bangun, baik dari posisi berbaring dan posisi duduk.
• Langkah pesakit seperti itu menjadi terharu.
• Terdapat penurunan kecerdasan.

Distrofi otot Duchenne

Pada masa ini, distrofi otot Duchenne adalah manifestasi penyakit ini yang paling biasa. Kecacatan, yang disebabkan oleh kelemahan tisu otot spesies ini, telah dijumpai dan merupakan genom kromosom seks X yang diubah suai. Sering kali, seorang wanita, yang tidak sakit, menyebarkan kecacatan ini kepada anak-anaknya. Gejala patologi pertama pada kanak-kanak lelaki (untuk sebab tertentu, mereka yang menderita terutamanya) yang menerima gen seperti itu dikesan pada usia dua hingga lima tahun.

Tanda-tanda pertama penyakit ini mula kelihatan dalam kelemahan nada bahagian bawah kaki, dan juga kawasan panggul. Dengan perkembangan penyakit ini, kumpulan otot bahagian atas badan dihubungkan dengan atrofi. Secara beransur-ansur, kerana degenerasi serat otot menjadi tisu penghubung, kawasan gastroknemik pada bahagian bawah kaki pesakit meningkat dalam jumlah, dan ukuran tisu adiposa juga meningkat. Laju perkembangan gangguan genetik ini cukup tinggi dan pada usia 12 tahun kanak-kanak kehilangan keupayaan untuk bergerak sama sekali. Selalunya, sehingga dua puluh tahun, pesakit seperti itu tidak dapat bertahan..

Melemahkan nada otot ekstremitas bawah dengan pertumbuhan kawasan betis menyebabkan hakikat bahawa kanak-kanak itu mula-mula mengalami ketidakselesaan ketika berjalan dan berlari, dan seterusnya kehilangan kemampuan ini sepenuhnya. Secara beransur-ansur naik ke atas dan menangkap peningkatan jumlah kumpulan otot, pada tahap akhir distrofi otot duchenne, patologi mula mempengaruhi kompleks otot pernafasan, faring dan muka.

Pseudohypertrophy dapat berkembang bukan sahaja di wilayah gastrocnemius, tetapi juga dapat menangkap kawasan punggung, perut dan lidah. Dengan patologi seperti itu, kerosakan pada otot jantung sering berlaku (perubahan pada jenis kardiomiopati). Irama jantung patah, nada menjadi pekak, jantung itu sendiri bertambah besar. Distrofi otot jantung sering menjadi penyebab kematian pesakit..

Simptomologi ciri adalah hakikat bahawa pesakit mengalami keterbelakangan mental. Ini disebabkan oleh lesi yang menangkap hemisfera serebrum. Dengan perkembangan distrofi otot, penyakit bersamaan mula muncul. Contohnya, seperti: osteoporosis meresap, penyakit yang berkaitan dengan kekurangan endokrin, terdapat ubah bentuk dada, tulang belakang...

Ciri pembezaan utama patologi jenis Duchenne dari spesies lain adalah tahap hiperenzimemia yang tinggi, yang menampakkan dirinya dalam fasa awal perkembangan patologi.

Distrofi Otot Progresif

Selalunya, dalam bidang penyakit otot-neurologi, terdapat distrofi otot progresif utama, yang diwakili oleh klasifikasi yang cukup luas. Perbezaan antara satu bentuk dengan bentuk yang lain bergantung pada lokasi mutasi gen, kadar perkembangan, ciri-ciri usia pesakit (pada usia berapa patologi mula muncul), sama ada pseudohipertrofi dan gejala lain terdapat pada gejala tersebut. Sebilangan besar myodystrophies (gejala mereka), selama hampir satu abad sejarah, telah dipelajari dengan cukup baik, tetapi patogenesis masih belum diketahui, dan, berdasarkan ini, masalah timbul dengan kebolehpercayaan diagnosis yang tinggi. Tidak mengetahui sebab-sebab perubahan patologi, sangat sukar untuk melakukan klasifikasi distrofi otot progresif yang agak rasional.

Sebahagian besarnya, pembahagian dilakukan sama ada mengikut bentuk pewarisan, atau mengikut gambaran klinikal..

Bentuk utamanya adalah kerosakan pada tisu otot, di mana saraf periferal tetap aktif. Bentuk sekunder - apabila lesi bermula dari ujung saraf, tanpa pada awalnya mempengaruhi lapisan otot jirim.

• Jenis Duchenne Pseudohypertrophy yang teruk.
• Jenis Becker yang kurang biasa, kurang agresif.
• Taip Landusi - Dejerine. Mempengaruhi kawasan bahu-bahu-muka.
• Taip Erb - Rota. Bentuk penyakit remaja.

Ini adalah jenis utama distrofi otot yang paling kerap didiagnosis. Varieti lain kurang biasa dan tidak biasa. Contohnya, seperti:

• Distrofi Landusi Dejerine.
• Distrofi Emery Dreyfus.
• Distrofi otot pinggang - pinggang.
• Distrofi Otot Oculopharyngeal.
• Dan juga beberapa yang lain.

Distrofi otot Becker

Patologi ini agak jarang berlaku dan, tidak seperti bentuk malapetaka Duchenne yang teruk, jinak dan berkembang dengan agak perlahan. Salah satu tanda ciri adalah bahawa, sebagai peraturan, orang dengan perawakan kecil sakit dengan bentuk ini. Untuk jangka masa yang cukup lama, penyakit ini tidak terasa dan orang itu menjalani kehidupan biasa. Dorongan untuk mengembangkan penyakit ini boleh menjadi kecederaan domestik dangkal atau penyakit bersamaan.

Distrofi otot Becker merujuk kepada bentuk penyakit ini yang lebih ringan baik dalam keparahan gejala klinikal dan pada kelengkapan manifestasi molekul. Gejala dalam kes diagnosis distrofi otot dalam bentuk Becker dikesan lemah. Seorang pesakit dengan patologi sedemikian dapat hidup dengan normal selama lebih dari belasan tahun. Dengan gejala ringan seperti itu, distrofi Becker dapat dikelirukan oleh doktor yang berkemahiran rendah dengan distrofi anggota badan-lumbar. Tanda-tanda pertama patologi ini biasanya mula muncul pada usia dua belas tahun. Remaja mula merasa sakit di bahagian bawah kaki (di kaki bawah), terutamanya semasa bersenam. Urinalisis menunjukkan kandungan myoglobin yang tinggi, yang merupakan petunjuk fakta bahawa protein otot terurai di dalam badan. Terdapat peningkatan kreatin kinase dalam tubuh pesakit (enzim yang dihasilkan dari ATP dan kreatin). Ia digunakan secara aktif oleh badan dengan peningkatan aktiviti fizikal di atasnya..

Gejala Distrofi otot Becker bergema cukup kuat dengan tanda-tanda yang menjadi ciri patologi Duchenne. Walau bagaimanapun, manifestasi bentuk penyakit ini bermula kemudian (tahun hingga 10 - 15), sementara perkembangan penyakit ini tidak begitu agresif. Pada usia tiga puluh tahun, pesakit seperti itu mungkin masih belum kehilangan keupayaan bekerja dan berjalan dengan cukup normal. Terdapat banyak kes apabila patologi ini "mengejar genus": seorang datuk yang menderita penyakit ini melewati anak perempuannya gen yang bermutasi kepada cucunya.

Bentuk distrofi otot ini telah dijelaskan oleh doktor dan saintis Becker dan Keener pada tahun 1955, dan oleh karena itu mempunyai nama mereka (ia dikenali sebagai Becker atau Becker-Keener distrofi otot).

Simptomologi mengungkapkan patologi, seperti dalam kasus penyakit dalam bentuk Duchenne, dimulai dengan penyimpangan di kawasan pinggang panggul, menangkap ujung bawah. Ini ditunjukkan dalam perubahan gaya berjalan, ada masalah dengan menaiki tangga, sangat sukar bagi pesakit seperti itu untuk bangun dari posisi duduk di permukaan rendah. Ukuran otot betis secara beransur-ansur meningkat. Pada masa yang sama, perubahan di wilayah tendon Achilles, dapat dilihat dengan patologi Duchenne, dalam kes ini sedikit dilihat. Tidak ada penurunan kemampuan intelektual manusia, yang tidak dapat dielakkan sekiranya distrofi otot ganas (menurut Duchenne). Perubahan pada tisu otot jantung juga tidak begitu ketara, oleh itu, dengan penyakit yang dimaksudkan, kardiomiopati praktikal tidak diperhatikan, atau ia berlaku dalam bentuk ringan.

Seperti bentuk distrofi otot yang lain, ujian darah klinikal menunjukkan peningkatan tahap enzim tertentu dalam serum darah, walaupun tidak begitu ketara seperti perubahan Duchenne. Kegagalan berlaku dalam proses metabolik.

Distrofi otot Erba Roth

Patologi ini juga disebut awet muda. Gejala penyakit ini mula muncul dalam jangka masa sepuluh hingga dua puluh tahun. Perbezaan yang ketara dalam gejala bentuk penyakit ini adalah bahawa tali pinggang bahu adalah tempat utama untuk penyetempatan perubahan, dan semakin jauh, atrofi otot mula menangkap semua kawasan baru tubuh pesakit: anggota badan atas, kemudian kawasan pinggang, pelvis dan kaki.

Kes berlaku pada peratusan 15 pesakit per juta populasi. Genom yang cacat melewati secara turun-temurun, di sepanjang jalan resesif autosomal. Wanita dan lelaki sama-sama cenderung menderita penyakit ini..

Distrofi otot mulut erba merosakkan dada pesakit dengan ketara (seolah-olah menjatuhkannya kembali), perut mula menonjol ke hadapan, kiprah menjadi tidak selamat, berlebihan. Tanda-tanda pertama penyakit ini muncul pada usia sekitar 14 - 16 tahun, tetapi jangkauannya sendiri jauh lebih luas: terdapat kes-kes perkembangan kemudian - setelah belasan ketiga, atau sebaliknya - sekitar sepuluh tahun (dengan gejala awal, penyakit ini berlanjutan dengan manifestasi yang lebih teruk). Keamatan dan perkembangan perjalanan penyakit dari kes ke kes berbeza. Tetapi purata masa kitaran dari permulaan gejala pertama hingga hilang upaya berkisar antara 15 hingga 20 tahun.

Selalunya, distrofi otot erb mula menampakkan diri dengan perubahan pada kawasan pinggang-pelvis, serta dengan edema dan kelemahan pada kaki. Selanjutnya, patologi penyebaran secara beransur-ansur menangkap kumpulan otot yang tersisa di tubuh pesakit. Sebilangan besar lesi tidak mempengaruhi otot-otot wajah, otot jantung tetap tidak tersentuh, tahap kecerdasan, biasanya disimpan pada tahap yang sama. Penunjuk kuantitatif enzim dalam serum sedikit meningkat, tetapi tidak ke tahap yang sama seperti pada kes sebelumnya.

Distrofi otot bentuk yang dimaksudkan adalah salah satu patologi yang paling amorf.

Distrofi otot primer

Penyakit yang dimaksudkan adalah keturunan dan berkaitan dengan seks (kecacatan pada genom kromosom X). Laluan Penghantaran - Rasional.

Klinik manifestasi cukup awal - sehingga bayi berusia tiga tahun. Walaupun pada bayi, seseorang dapat melihat kelewatan dalam pengembangan kemahiran motorik pada anak kecil, kemudian daripada kanak-kanak yang sihat, mereka mula duduk dan berjalan. Pada usia tiga tahun, bayi mempunyai kelemahan otot yang ketara, dia cepat letih, tidak bertolak ansur walaupun sedikit beban. Atrofi secara beransur-ansur menangkap tali pinggang pelvis dan otot proksimal di bahagian bawah kaki.

Simptomologi klasik adalah pseudo-hypertrophy (bahan otot digantikan oleh tisu berlemak, meningkatkan ukuran kawasan ini). Lebih kerap, kawasan gastrocnemius terjejas, tetapi terdapat kes kecacatan dan otot deltoid. Yang disebut "kaviar gnome." Lama-kelamaan, bayi menjadi sukar untuk berlari dan melompat, menaiki tangga. Selepas beberapa ketika, atrofi terus bergerak dan tali pinggang bahu.

Distrofi neuromuskular

Perubatan mempunyai sejumlah penyakit keturunan (genetik) yang mempengaruhi tisu otot dan saraf. Salah satunya adalah distrofi neuromuskular, yang dicirikan oleh pelanggaran manifestasi motorik dan statik terhadap latar belakang atrofi otot. Neuron yang bertanggungjawab untuk fungsi motor (sel tanduk anterior) terjejas, yang membawa kepada perubahan pada kumpulan tisu saraf tunjang. Kerosakan pada neuron nukleus sel saraf kranial mempengaruhi ekspresi wajah, bulbar dan otot okular. Jenis sel yang sama bertanggungjawab untuk proses motor, kekalahannya mempengaruhi ujung saraf sambungan dan saraf neuromuskular.

Tanda-tanda asas patologi seperti itu:

• Atrofi otot dan tisu penghubung.
• Sakit otot.
• Keletihan pesakit.
• Kepekaan reseptor menurun.
• Atau sebaliknya, hipersensitiviti, hingga sindrom kesakitan.
• Kekejangan secara tiba-tiba.
• Pening.
• Patologi jantung.
• Gangguan penglihatan.
• Kerosakan sistem peluh.

Distrofi otot Landusi Dejerine

Selalunya, patologi bentuk ini mula muncul pada remaja pada usia 10-15 tahun, walaupun sebenarnya terdapat kes ketika distrofi otot dari landuzi degerin mula berkembang pada anak-anak berusia enam tahun, atau pada orang berusia lima puluh tahun. Kawasan utama patologi, paling kerap, adalah sekumpulan otot zon wajah. Secara beransur-ansur, lingkaran lesi mengembang, kumpulan tali pinggang bahu, batang badan dan bahagian bawah mula mengalami atrofi. Dengan kekalahan ekspresi wajah pada tempoh awal penyakit ini, kelopak mata tidak menutup rapat. Bibir tetap terbuka, yang menyebabkan kecacatan pertuturan. Perjalanan penyakit ini perlahan - dalam tempoh ini seseorang benar-benar bertubuh, hanya setelah 15 - 20 tahun otot tali pinggang dan pelvis mula mengalami atrofi - ini membawa kepada pasif motor. Dan hanya dengan 40 - 60 tahun kekalahan itu benar-benar menguasai anggota bawah.

Artinya, distrofi otot Landusi dejerine dapat disebut sebagai manifestasi kerosakan otot semasa.

Distrofi Otot Emery Dreyfus

Seperti yang sebelumnya, distrofi otot emery dreyfus adalah penyakit keturunan. Kawasan lesi utama adalah atrofi otot siku dan pergelangan kaki brachii. Penyakit ini dicirikan oleh jangka masa perkembangan yang panjang. Dalam sebilangan besar kes, jantung terjejas: bradyarrhythmias, penurunan kebolehtelapan darah, sekatan, dan lain-lain. Kerosakan jantung boleh menyebabkan pengsan, dan kadang-kadang bahkan mati.

Diagnosis awal bukan sahaja penyakit itu sendiri, tetapi juga pembezaan bentuknya, akan membantu menyelamatkan nyawa lebih dari satu pesakit.

Distrofi otot hujung girdle

Distrofi otot tali pinggang terhingga merujuk kepada patologi keturunan, jalan warisan yang merupakan penyakit dominan autosomal dan penyakit dominan autosom. Kawasan dasar lesi adalah kawasan tali pinggang, batang badan dan anggota badan atas. Dalam kes ini, otot otot muka tidak menderita.

Menurut penyelidikan, adalah mungkin untuk menetapkan sekurang-kurangnya dua lokom kromosom genom, yang mutasi yang memberikan dorongan untuk pengembangan distrofi otot tali pinggang anggota badan. Perkembangan lesi ini agak perlahan, membolehkan pesakit menikmati hidup sepenuhnya.

Distrofi Otot Oculopharyngeal

Penyakit dominan autosomal, yang menampakkan diri pada usia yang cukup matang - distrofi otot oculopharyngeal. Mungkin terdengar pelik, tetapi patologi ini mempengaruhi orang yang tergolong dalam kumpulan etnik tertentu.

Selalunya, gejala mula nyata pada 25 hingga 30 tahun. Tanda-tanda klasik distrofi otot ini adalah atrofi otot muka: ptosis kelopak mata, masalah dengan fungsi menelan (disfagia). Penyakit ini, secara beransur-ansur berkembang, membawa kepada pergerakan bola mata, sementara otot dalaman mata tidak terjejas. Pada peringkat ini, perubahan dapat berhenti, tetapi kadang-kadang otot muka lain juga terjejas. Jarang sekali, tetapi kumpulan otot pada tali pinggang bahu, leher, lelangit, dan faring juga terlibat dalam proses yang merosakkan. Dalam kes ini, selain ophthalmoplegia dan disphagia, dysphonia juga berkembang (masalah alat pertuturan).

Distrofi otot pada kanak-kanak

Zaman kanak-kanak. Ramai orang mengingatnya dengan senyuman. Sembunyikan dan cari, buaian, basikal... Ya, berapa banyak permainan yang berbeza dengan anak-anak. Tetapi ada anak-anak yang tidak mampu memperoleh kemewahan seperti itu. Distrofi otot pada kanak-kanak tidak memberi peluang seperti itu.

Hampir semua, dengan pengecualian yang jarang berlaku, bentuk dapat menampakkan diri pada anak-anak dengan gejala mereka sendiri: kedua-dua bentuk patologi malignan menurut Duchon (hanya berkembang pada kanak-kanak lelaki), dan distrofi otot jinak menurut Becker dan lain-lain. Terutama berbahaya adalah patologi yang berkembang pesat, agresif (bentuk menurut Duchon). Lebih-lebih lagi, bukan hanya simptomatologi itu sendiri (atrofi hampir semua kumpulan otot) yang berbahaya bagi bayi, kerana komplikasi sekunder yang menyebabkan kematian dua puluh tahun. Selalunya, kematian berlaku kerana jangkitan pernafasan atau kegagalan jantung. Tetapi simptomologi ini menjadi lebih jelas hanya apabila bayi mula mengambil langkah pertama.

• Kelewatan perkembangan: kanak-kanak seperti itu kemudian mula duduk dan berjalan.
• Perkembangan intelektual yang perlahan.
• Otot tulang belakang terjejas terlebih dahulu.
• Anak-anak seperti itu sukar untuk berlari dan menaiki tangga.
• Langkah.
• Kecacatan tulang belakang.
• Jari berjalan.
• Sukar untuk kanak-kanak menjaga berat badannya, dan dia cepat letih.
• Kerana tisu adiposa meningkatkan saiz otot.
• Kekalahan anggota badan adalah simetris.
• Peningkatan patologi pada rahang dan jarak antara gigi.
• Sejak berusia kira-kira 13 tahun, bayi itu berhenti berjalan sama sekali.
• Patologi otot jantung.

Dengan bentuk kerosakan yang lain, gejalanya serupa, hanya keparahan lesi yang jauh lebih rendah.

Distrofi Otot Progresif

Distrofi otot progresif (PMD) adalah kumpulan penyakit keturunan yang heterogen yang dicirikan oleh kelemahan otot progresif dan atrofi otot rangka.

GAMBAR KLINIKAL

Untuk semua PMD, kelemahan otot dengan keparahan yang berbeza-beza dan atrofi otot adalah tipikal. Jenis taburan kelemahan otot pada PMD adalah salah satu kriteria diagnostik utama. Setiap bentuk PMD dicirikan oleh kerosakan selektif pada otot tertentu dengan pemeliharaan orang lain yang terletak berdekatan. Secara umum, kompleks simptom miopatik khas merangkumi gejala berikut.
• Kelemahan otot proksimal simetri dengan keparahan yang berbeza-beza (kekuatan otot dari 3-4 titik pada awal hingga 1-0 pada peringkat akhir penyakit), secara beransur-ansur mengembangkan atrofi otot.
• Gejala Govers: pesakit, untuk bangkit dari posisi berjongkok, meletakkan tangannya di atas lantai, kemudian bangkit, meletakkan tangan di atas lutut - "naik sendiri." Gejala awal ini disebabkan oleh kelemahan otot pinggul dan tali pinggang pelvis..
• Kesukaran berjalan menaiki tangga - pesakit menolong dirinya sendiri dengan tangannya.
• Kaki "bebek" (luar biasa) yang berkaitan dengan kelemahan otot-otot kelenjar pelvis.
• Hiperlordosis lumbal disebabkan oleh kelemahan otot-otot kelenjar pelvis dan punggung.
• Skapula "berbentuk sayap" kerana kelemahan otot gigi palsu anterior, serta otot lain yang memperbaiki skapula.
• Pseudohipertrofi otot betis kerana pengembangan tisu penghubung di dalamnya (kekuatan otot berkurang).
• Berjingkat kerana kontraksi tendon Achilles.
• Pemeliharaan otot ekstrokular, otot muka.
Kompleks gejala myopathic paling jelas dikesan pada PMD Duchenne dan Becker.
• Duchenne PMD dicirikan oleh permulaan penyakit ini (pada usia 3-7 tahun), perkembangan pesat, CPK tinggi, aktiviti spontan yang jelas mengikut EMG jarum, dan ketiadaan distrofin pada otot semasa kajian imunohistokimia. Ketika kelemahan otot meningkat, berjalan bebas menjadi sukar dan pada usia 9-15 tahun pesakit terpaksa menggunakan kerusi roda, yang memprovokasi perkembangan kyphoscoliosis dan osteoporosis. Pada peringkat kemudian, kebanyakan pesakit mengalami kardiomiopati yang melebar, kelemahan otot pernafasan. Kecerdasan paling kerap dikurangkan secara sederhana..
• Manifestasi klinikal Becker PMD umumnya mengingatkan mereka yang mempunyai bentuk Duchenne, tetapi penyakit ini lebih ringan: debut berlaku pada usia kemudian (dari 2 hingga 21 tahun, rata-rata berusia 11 tahun), kematian berlaku kemudian (dalam 23-63 tahun ).
• Bentuk PMD tali pinggang akhir juga dicirikan oleh perkembangan kompleks gejala myopathic. Erba PMD berdasarkan usia permulaan penyakit, kadar perkembangan dan manifestasi klinikal menyerupai bentuk Becker, bagaimanapun, patologi jantung tidak menjadi ciri khasnya, selain itu, penyakit ini diperhatikan pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Bentuk anggota badan yang lain boleh menyebabkan kelemahan otot kardiomiopati.
• PMD Landusi-Dejerine dicirikan oleh kelemahan otot muka yang teruk (kecuali bentuk yang jarang berlaku tanpa kelemahan wajah), gejala “bahu pterygoid”, kelemahan otot bisep dan trisep bahu dengan otot deltoid yang utuh, dan halaman steppage. Sebagai peraturan, otot ekstraokular (kecuali satu subtipe) dan otot lidah dan faring, otot pernafasan tetap utuh. Pada beberapa pesakit, otot pelvis menjadi lemah (sekitar 20% pesakit terpaksa menggunakan kerusi roda). Atrofi otot sering tidak simetri. Ramai pesakit mengalami gangguan pendengaran, kardiomiopati, atau gangguan irama jantung..
• Emery-Dreyfus PMD dicirikan oleh adanya kontraktur (paling kerap di siku, sendi lutut, otot belakang leher, kerana kepala sedikit dilemparkan ke belakang) dan taburan kelemahan otot dan atrofi bahu-peroneal dengan pemeliharaan otot muka. Gangguan irama jantung dan kardiomiopati sering diperhatikan. Penyakit ini sering muncul dengan kontraktur..
• Gejala utama bentuk ophthalmopharyngeal adalah ophthalmoplegia luaran progresif kronik, kemudian sindrom bulbar ringan bergabung. Kelemahan otot proksimal berkembang di lengan dan kaki..
• Miopati distal dicirikan oleh dominasi kelemahan otot distal. Dengan miopati, Velander paling banyak terkena tangan yang meluas, dengan myopathy Myoshi - otot betis: pesakit lemah kaki, sering tersekat. Dalam myopathy Govers, myopathy tibial, gejala utama adalah steppage kerana kelemahan kumpulan otot peroneal, sementara myopathy Govers cenderung untuk generalisasi lebih lanjut: setelah 5-10 tahun, kelemahan tangan dan otot leher bergabung, sering kali "terkulai" 1 jari kaki dan V - di tangan. Dengan miopati tibial, yang biasa terjadi di Finlandia, lesi terpencil pada anterior lebih banyak otot tibial paling kerap diperhatikan, kadangkala kardiomiopati berkembang.

GEJALA

Dengan bentuk PMD Duchenne, Becker, dan pinggang-anggota badan, kelemahan yang paling ketara ditunjukkan pada otot lumbal-iliac, otot paha, deltoid, bisep, dan otot trisep bahu. Kelemahan yang kurang ketara pada otot distal di bahagian hujung kaki. Otot muka tetap utuh. Seiring dengan kelemahan otot, hipotrofi otot yang terjejas secara beransur-ansur berkembang menjadi atrofi pada peringkat kemudian. Dalam kes ini, otot yang berdekatan dapat sepenuhnya utuh secara klinikal..

RAWATAN

Rawatan harus dijalankan secara eksklusif oleh pakar neurologi. Ubat diri tidak boleh diterima. Pada masa ini tidak ada penawar radikal untuk PMD. Tujuan rawatan adalah untuk mengekalkan kekuatan otot, mencegah perkembangan kontraksi, kecacatan sendi.
Rawatan bukan ubat
Aktiviti fizikal yang berlebihan, serta tidak mencukupi, menyebabkan peningkatan kelemahan otot. Terapi senaman harian membolehkan anda mengekalkan nada otot dan mencegah perkembangan kontraksi. Kompleks terapi senaman mesti merangkumi latihan aktif dan pasif, senaman regangan / pencegahan kontraktur dan latihan pernafasan. Urut aktif dengan menguli otot dapat meningkatkan kelemahan dan keletihan otot, jadi disyorkan urut lembut. Pesakit bertolak ansur dengan rawatan fisioterapeutik dengan cara yang berbeza: ada yang tidak merasa bertambah baik atau bahkan mengadu peningkatan kelemahan otot.
Pembedahan
Dalam beberapa kes, rawatan kontrak boleh dilakukan, tetapi perlu diingat kemungkinan peningkatan kelemahan otot semasa rawatan pemulihan (hingga hilangnya kemampuan berjalan). Dalam beberapa kes, implantasi alat pacu jantung adalah perlu..